Jag fick diagnosen JUNI 2016! För dem har hittat en avvikelse i min genetik som är ovanligt så dem ville testa mina föräldrar för dem har sparat mitt blodprov under 10 år ! Så dem testade mina föräldrar och det visas att dem INTE hade det! Min mutations nr är c.4144 CT
(uppadetring 2022-04-02 efter har läst denna sidan https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-020-02027-7)
dem här problem som avviker sig än dem normala som sägs är vanligt här som jag upplever att jag brister är:
- bristande trivsel i en grupp eller någonstans som skolan,myndigheter och arbetsplatser utan kanske vet vad är problemet eller samhälls koderna
- "ätproblem" har haft jag var liten som varje gång jag blev sjuk då mådde jag bara illa och rasade i vikt! det problem finns inte längre efter jag har börjat skolan, Än idag har jag svårt att äta när jag känner mig stressad eller känner mig dålig behandlad. mår illa och ingen matlust huvud taget eller när jag ser maten blir super stressad och då har jag ingen lust bara för att. Vet inte varför det så!?
- Försenad språkinlärning: var sen att prata, svårt lära mig nya språk ex engelska det tog mer än skolgången börja inse jag börja kunna det när jag inte märker det och kommunicerar med mina kusiner då märker jag förstår och kan utrycka mig lite i text. Men än idag har jag svårt att uttrycka mig och förstå när jag pratar med andra men det märker jag inte så mycket av! men det händer
- Jag är också väldigt isolerad och vågar inte riktigt ta nya utmaningar eller ta nästa steg. hänger nästan inte alltid med dem som är jämn åriga fast hur mycket jag vill det..
- det sägs i forskningen att det kan ha sammanhang om man har någon/några släkten som har det. I min pappas sida finns fler stycken som har utvecklingstörning på något sätt med olika svårighetsgrader som kanske kan leda att jag har det men ingen vet 100%.
- jag inser nu att kanske att mina problem jag hade jag var liten kanske är tecken på denna mutation. för jag läser nu finns olika drag. nu kanske jag förstår mer varför jag hade då och då jag var liten att så ont i benet utan anledning men kan också va växtvärk eller har en ben som är lite för långt än normat person (en vanlig person har något ben som är längre men inte lika mycket som mitt högra ben). men ingen vet!
- Sne rygg och stel i nacken (men finns en hel del i min familj som har det så kanske inte kopplad denna gen)
- försenad att lära mig gå i 2års ålder.
- trånga tänder ( men min bror har det också så kanske ärvligt)
- svårt kontrollera tempraturen i händer/fötter dem är oftast kallare än restan av kroppen spelar ingen roll vilken årstid
- dålig blodcirklation i fötterna om jag sitter förlänge, dem kan bli lite blå nedre delen men inget som gör ont
- mer hårutväxt
Vilka likheter finns för
dem som har?
|
Tänderna/munnen: Tänder växer fel även trångt och brukar ha tandköttet som är lite för långt när. bredare mun
Näsan: bredare näsa och nästippen är lite högre än vanligt. Fötter/händer: platta fötter, har längre fingrar! Man kan även har svårt att reglera temperaturen på händer och fötter att man är kallare där fast man är varm resten av kroppen ögon brunnen: mer hårväxt hårfäste är högre upp än vanligt |
Vad kan man ha för
problem?
Dem som har typerna
under 1300
denna här gruppen har fått det svårare hinder :
- den kan sitta i rullstol och va förlarmad
- svårt reglera tempraturer
- vagande huvud
- klick ljud
- Autism
- hypotoni (osäker om det gäller här eller generellt)
- svårt att koppla av innan dem ska sova
- ätproblem/matsmältning
Dem som ligger över
1300 dem lever nästan normalt
Den här gruppen har fått mer tur här kan det vara svårt att upptäcka diagnosen för man lever nästan som normalt men man har inte haft det lätt när man var liten som även vuxen ålder:
- Svårt med andningen när man blev det minsta förkylning eller allergi.
- svårt med matsmältningen
- Svårt att reglera kroppstemperaturer kan vara känslig mot värme eller kyla
- sömnsvårigheter
Förlossningen och
kroppen utvecklas
- ofta föds man med Kejsarsnitt och man kan ha lite sämre fostertillväxts kurva än normalt.
- man kan har svårt hålla sin vikt som att man mår illa och går inte upp i vikt. När man är liten.
Man kan ha flera diagnoser med den gen mutationen. plus det är utvecklingsstörning. Det kan i arv men oftast inte. Det är bara 30 st i världen som har genmutationen.